Część II
Dziecko z trzema ramionami
Dwumiesięczny Liu Junjie z prowincji Anhui w Chinach urodził się z trzecim ramieniem w roku 2006. Lekarze szczęśliwie usunęli niezwykle rzadkie i dobrze wykształcone trzecie ramię, ale dziecko wymagało długoterminowej terapii fizycznej, aby odzyskać władzę w jednej z dwóch pozostałych rąk, która nie ma dłoni ani nie jest rozwinięta.
"Mamy nadzieję na wymianę informacji z lekarzami, którzy zajmowali się podobnymi przypadkami na świecie" mówi Chen, kierownik wydziału ortopedii w Dziecięcym Centrum Medycznym w Shanghai. "Jest to tak rzadkie, że nie mamy żadnych danych na których można by bazować".
Sutek na stopie
Na pewnym niezwykłym dokumencie napisane jest: "22-letnia kobieta poszukuje opieki medycznej dla schorzenia na podeszwowej części lewej stopy, formującej brodawkę z otoczką oraz włosami. Badania mikroskopowe wykazały mieszki włosowe oraz gruczoły potowe i łojowe. Tkanka tłuszczowa u podstawy. Znaleziska kliniczne i histopatologiczne były zgodne z diagnozą nadliczbowej tkanki piersiowej, znanej także jako pseudomamma. Z tego co wiemy, jest to pierwszy taki przypadek sutka na stopie".
Dziewczynka w dwoma twarzami
Rodzice hinduskiej dziewczynki urodzonej z dwoma twarzami twierdzą, że je i oddycha ona normalnie pomimo posiadania dodatkowej pary oczu, ust i dwóch nosów.
Miesięczna Lali jest pierwszym dzieckiem pracowników fabryki Vinoda Kumara i jego żony Sushmy. Spowodowała sensację, przyciągając tłumy ciekawskich i uważających ją za bóstwo w głęboko religijnej większości kraju.
Niezwykle unikalny przypadek Lali jest znany jako duplikacja czaszkotwarzowa, gdzie jedna głowa ma dwie twarze. Jej rysy twarzy są zduplikowane z wyjątkiem uszu, których ma dwoje.
"Ona pije mleko z jej dwóch ust, otwiera i zamyka wszystkie oczy naraz" mówi dyrektor szpitala w Saifi, Sabir Ali. "Prowadzi normalne życie bez trudności w oddychaniu". Nie widzi on potrzeby operacji.
"Jest karmiona przez jedne usta podczas gdy ssie kciuk drugimi. Używamy do karmienia tej buzi, która nie jest zajęta".
Lekarze mówią, że jest to ekstremalnie rzadki przypadek, dziewczynka ma dwie czaszki połączone ze sobą i rozdzielenie ich nie jest nawet brane pod uwagę. Dziecko musi być jednak zbadane pod kątem przyszłych komplikacji.
7-kilogramowy guz usunięty z twarzy dziewczynki
Wietnamska dziewczynka nareszcie jest wolna od 7-kilogramowego guza na twarzy, po zabiegach trwających 12 godzin w Miami.
Guz Schwannoma zajął dolną połowę twarzy 15-letniej Lai Thi Dao. Rósł odkąd skończyła 3 lata, osiągnął wagę równą 1/3 masy jej ciała.
Lekarze twierdzą, że jest to największy do tej pory udokumentowany guz. Jego wzrost odciął nawet drogi oddechowe.
Słoniowe nogi
Zdesperowana młoda Chinka z rzadkim schorzeniem nóg, powodującym ich deformację i powiększenie marzy o normalnym życiu po przeprowadzeniu operacji w Tajwanie.
24-letnia Wang Cheng nie może pracować ani nawet nosić spodni z powodu swojej groteskowej i bolesnej słoniowacizny, z którą męczy się od szóstego roku życia, aż jej nogi zaczęły ważyć 50 kg.
Jej stan zmusił ją do pozostania w domu z ojcem sparaliżowanym po udarze i bezrobotną matką, po ukończeniu szkoły w prowincji Zhiangsu we wschodnich Chinach.
Jednakże, jej cierpienie ma się ku końcowi dzięki ofercie przeprowadzenia bezpłatnej chirurgii przez tajwańskiego specjalistę, który zmniejszy opuchliznę poprzez wycięcie części tkanki limfatycznej z jej nóg.
Doktor Hsu Wen-hsien, który przeprowadził 40 podobnych operacji, w tym 37 zakończonych sukcesem, wierzy, że może zredukować wielkość nóg Wang o 35 % natychmiastowo i o 50 % po rehabilitacji.
"Jest to bardzo prawdopodobne, że choroba zaczęła się od zwężenia żył, krew przepływała do naczyń limfatycznych powodując opuchliznę".
Zdjęcia Wang po operacji:
Ma 16 lat, a wygląda i zachowuje się jak niemowlę
Brooke Greenberg z Baltimore ma 16 lat, a wygląda i zachowuje się jak kilkunastomiesięczne dziecko. Lekarze wciąż nie wiedzą, dlaczego dziewczynka się nie starzeje. Liczą, że jej przypadek pozwoli odkryć tajemnicę wiecznej młodości - pisze serwis ABC NEWS.
- Dlaczego moja córka nie rozwija się jak inne dzieci? - pyta ojciec Brooke. Lekarze nie potrafią mu na razie udzielić odpowiedzi. Ciało 16-letniej Brooke nie rozwija się tak samo jak jej rówieśniczek. Dziewczynka ma około 76 cm wzrostu, mleczne zęby, jest karmiona za pomocą sondy i wciąż jeździ w wózku dla niemowląt. Wiek kości Brooke lekarze oceniają na około 10 lat. Choć dziewczynka nie mówi, to rozpoznaje ludzi i uśmiecha się na widok swoich bliskich.
Brooke ma trzy siostry: 22-letnią Emily, 19-letnią Caitlin i 13-letnią Carly - wszystkie rozwijają się normalnie.
Lekarze są zafascynowani Brooke. Wśród wielu udokumentowanych przypadków dzieci, które nie rosną, Brooke jest unikalna. Jej przypadkiem interesowali się najlepsi specjaliści. Żaden z nich nie potrafił jednak na razie znaleźć odpowiedzi na pytanie dlaczego dziewczynka nie rośnie. - Nie udało nam się zdiagnozować żadnych chorób genetycznych czy nieprawidłowości w chromosomach, które pozwoliłyby wyjaśnić ten fenomen. Brooke wciąż jest dla nas zagadką - mówi Richard Walker z uniwersytetu medycznego na Florydzie.
W ciągu pierwszych sześciu lat swojego życia Brooke przeszła kilka poważnych zabiegów chirurgicznych. W wieku czterech lat na dwa tygodnie zapadła w śpiączkę. Lekarze zdiagnozowali u niej guza mózgu. Istniało niebezpieczeństwo, że dziewczynka umrze. Jednak po 14 dniach obudziła się, a guz zniknął. Lekarze nie potrafili tego wyjaśnić.
Dziewczynka dostawała też hormon wzrostu, ale w jej przypadku nic on nie zmienił. Nikt również nie potrafił wyjaśnić, co jest powodem braku starzenia. Dziewczynka wciąż wygląda i zachowuje się jak niemowlę.
Według lekarzy fenomen dziewczynki może być kluczem do rozwiązania zagadki długowieczności. - Jeśli uda nam się odnaleźć gen lub zbiór genów, które odpowiadają za starzenie, to być może w przyszłości będzie można manipulować tym procesem. Na razie brzmi to jak science-fiction, ale jeśli mamy rację, to Brooke może się okazać prawdziwym skarbem - twierdzą lekarze.
Brooke Greenberg - An eternal baby?? - 2005
Więcej info:
LINK!
Ludzki magnetyzm
Fokomelia
To wada rozwojowa kończyn, polegająca na niedorozwoju lub braku kości długich z obecnością stóp lub dłoni połączonych bezpośrednio z tułowiem. Jest związana z nieprawidłowościami w trakcie ciąży, przyjmowaniem w jej trakcie pewnych leków lub rzadziej uwarunkowana genetycznie.
Amelia
Wada wrodzona polegająca na całkowitym braku kończyny lub kończyn. Może stanowić część zespołu wad wrodzonych lub występować jako wada izolowana, w części przypadków będąca wynikiem działania szkodliwych czynników na rozwijający się zarodek lub płód.
Hemimelia
Wada wrodzona polegająca na jednostronnym zaniku kończyny.
Sirenomelia
rzadki zespół wad wrodzonych w którym dziecko rodzi się ze zrośniętymi nogami. Zazwyczaj kończy się nieuchronną śmiercią w ciągu jednego lub dwóch dni z powodu częstych skojarzonych z tą wadą innych nieprawidłowości, w tym zwykle nieprawidłowego rozwoju układu moczowego. Częstość zespołu szacuje się na 1:100.000 urodzeń.
Arhinia
Zaburzenie rozwojowe polegające na wrodzonym braku nosa. Jest to bardzo rzadka wada, opisano do tej pory około 20-30 przypadków. Częstość wady szacowana jest na mniej niż 1:100 000 żywych urodzeń. Jeszcze rzadsze są przypadki połowicznej arhinii.
Ksylofagia
Sposób odżywiania się naturalny dla termitów i niektórych chrząszczy, ale niekoniecznie dla ludzi. Polega bowiem na zjadaniu drewna. Ludzie z ksylofiagią z rozkoszą "pochłaniają" papier i ołówki. Ksylofagia bardzo często występuje wśród niemowląt i u nieco starszych dzieci. Jej występowanie w tak młodym wieku nie jest jeszcze tożsame z pojawieniem się problemów natury psychologicznej.
Hialofagia
Jest to wyjątkowo niebezpieczny sposób zaspokajania głodu. Osoby, które cierpią na to zaburzenie zjadają szkło. Zjadanie przedmiotów ze szkła często prowadzi do poważnych, zagrażających życiu powikłań. Zdarza się bowiem, że przełykany tłuczeń rozcina gardło, ściany żołądka i jelita. Mimo wszystko są na świecie osoby, które "zawodowo" zajmują się zjadaniem szkła, a ich spektakularne pokazy gromadzą setki albo tysiące widzów.
Koniofagia
Przypadłość charakterystyczna dla pacjentów z niedoborem żelaza. Osoby z koniofagią mają w zwyczaju sięgać po pył, piasek, a nawet kurz.
Mukofagia
Na tym zwyczaju przyłapywało już nawet znane osobistości świata polityki i sportu. Mukofiagia polega na zjadaniu wydzieliny z nosa. Zjadanie własnej wysuszonej wydzieliny nosowej postrzegane jest jak temat tabu. Jednak podczas jednego z badań, które przeprowadzono, przyznało się do tego 13 procent ankietowanych.
Litofagia
Osoby z litofagią wyznaczają sobie twarde reguły, jeśli chodzi o dietę. Głównym ich przysmakiem są kamienie i skały. U jednego z pacjentów, u którego stwierdzono litfofagię koniecznie było wykonanie kolonoskopii. Dopiero użycie odpowiedniego sprzętu pozwoliło pozbyć się kamieni zalegających w jelitach 41-letniego mężczyzny.
Trichofagia
Czerpanie przyjemności ze zjadania włosów. Zazwyczaj przeżuwane są wciąż jeszcze rosnące długie włosy, nie wyrwane, po czym są odgryzane i połykane. Osoby obciążone tą skłonnością często skarżą się na niestrawność i ostre bóle ze strony układu pokarmowego. Nic dziwnego, bo niestrawione włosy gromadzą się z reguły w przewodzie pokarmowym do czasu, aż zostanie podjęta medyczna interwencja.
Kautopireiofagia
W dobie wszechobecnych zapalniczek, ludzie z tą przypadłością mają utrudniony dostęp do pożywienia. Osoby z kautopireiofagią lubują się w wypalonych zapałkach. U osób z kautopireiofagią może wystąpić sytuacja zagrożenia życia. U jednego z takich pacjentów stwierdzono hiperkaliemię - stan, w którym występuje podwyższone stężenie potasu we krwi. W związku z tym konieczne było poddanie go dializie.
Autokanibalizm
To nawyk polegający na konsumpcji swojego własnego ciała. Osoby gustujące we własnej skórze, potrafią zjadać kawałek po kawałku kolejne części samych siebie. W historii spotykane były także przypadki, kiedy członkowie danej społeczności byli do tego zmuszani. Tak było m.in. z księżną węgierską Elżbietą Batory, która wymuszała podobne działania na swoich podwładnych. Odmianą autokanibalizmu jest autowampiryzm, czyli skłonność do wypijania swojej własnej krwi.
Nekrofagia
Jest to pojęcie oznaczające odżywianie się padliną. Zdarzały się podobno przypadki, kiedy osoby z taką skłonnością żywiły się ciałem będącym w fazie rozkładu.
Według dziewiętnastowiecznych źródeł, zwyczaj zjadania ludzkich zwłok funkcjonował wśród członków jednej z hinduskich sekt. Należące do niej osoby często zamieszkiwały cmentarze. Niektórzy przedstawiciele sekty Aghori uważają się za naukowców, którzy przez spożywanie ludzkich zwłok próbują odkryć, w jaki sposób jedna forma materii przetwarza się w drugą.
Zdaniem niektórych badaczy, praludzie potrafili rywalizować pomiędzy sobą w biegach długodystansowych, w których nagrodą była padlina. Mięso ze zwłok było przez nich pozyskiwane za pomocą narzędzi kamiennych.
Koprofagia
Zwyczaj polegający na zjadaniu kału. Powszechny jest wśród wielu gatunków zwierząt, natomiast u ludzi ten rodzaj odżywiania spotykany jest niezwykle rzadko. Koprofagia jest też bardzo niebezpieczna, bo wiąże się z ryzykiem zakażenia bakterią pałeczki okrężnicy czy chorobami, takimi jak polio czy grypa.
W niektórych kulturach uważa się jednak, że jedzenie odchodów ma walory zdrowotne. Spożywanie kału wielbłądów zalecali np. Beduini. Ich zdaniem w ten sposób leczyć można było czerwonkę. Z metody Beduinów ochoczo korzystali podobno niemieccy żołnierze podczas II wojny światowej, którzy potwierdzili jej skuteczność w walce z tą ostrą chorobą zakaźną.
Syndrom obcego akcentu
Cierpiący na ten zespół niewytłumaczalnie nabywają zdolności rozmowy w nierozpoznawalnym dialekcie. Zarejestrowanych zostało jedynie 60 przypadków.
Lekarze na początku bagatelizowali problem jako przypadłość psychiatryczną, ale w 2002 roku naukowcy z Oxfordu z Anglii zaobserwowali, że chorzy dzielą te same anomalie mózgowe, które prowadzą do piskliwości, przedłużania głosek i innych nieregularności.
Według Dziennika Neurolingwistyków, chorzy niekoniecznie muszą się zetknąć z przyswajanym akcentem - ich nowy głos nie jest, ściśle mówiąc, obcym akcentem, ale
zmianami w wymowie często posiadającymi łudzące podobieństwo do innych sposobów wymowy danych języków.
Kuru - śmiejąca się śmierć
Kuru jest w swojej rzadkości chorobą śmiertelną. Występuje jedynie w rejonie Nowej Gwinei, a dokładniej w plemieniu Fore żyjącym na wyżynach. Choroba ta może być rezultatem kanibalizmu - rytualnych praktyk, gdzie tkanki innych, a zwłaszcza mózg, są gotowane i zjadane. Chorzy powoli stają się niezdolni do jedzenia, chodzenia, a po około 6 -12 miesiącach umierają w śpiączce. Schorzenie charakteryzuje się histerycznymi napadami śmiechu. W latach 50-tych i 60-tych na Kuru zmarło ok. 1100 osób. Dzięki szeroko zakrojonej interwencji rządu w celu zakończenia kanibalizmu, Kuru zniknęło prawie całkowicie.
Syndrom kiwania
Syndrom kiwania jest mało znaną chorobą, która pojawiła się w Sudanie w latach 80-tych. Jest ona prawie zawsze śmiertelna, wyniszczająca fizycznie i umysłowo, dotyczy tylko małych dzieci. Obecnie występuje tylko w małym rejonie w południowym Sudanie.
Objawy są bardzo charakterystyczne. Wzrost chorego dziecka wydaje się kompletnie i trwale zatrzymany. Wstrzymany zostaje także rozwój mózgu, prowadząc do zacofania umysłowego. Kolejnym symptomem jest patologiczne kiwanie. Są to napady rozpoczynające się, kiedy ofiara je lub odczuwa zimno. Jeśli tylko zaistnieje któryś z tych warunków, chory rozpoczyna kiwanie.
Ataki są krótkie i zatrzymują się natychmiast, kiedy dziecko przestaje jeść lub ogrzeje się. Jednakże, ten symptom jest bardzo niezwykły, ofiary nie wydają się cierpieć na napady kiedy podawane jest nieznane jedzenie, np. słodycze. Ataki mogą być bardzo poważne i powodować upadki prowadzące do następnych kontuzji.
Nieznane są przyczyny tego schorzenia. Niektórzy wierzą, że jest ono spowodowane użyciem biologicznych i chemicznych broni w tym rejonie. Inną możliwą przyczyną jest zatrucie skażonymi roślinami i mięsem - podejrzewane jest mięso małpie. Ludzie tego regionu zjadali nasiona przeznaczone do sadzenia, pokryte chemikaliami. Kolejną teorią jest spowodowanie choroby przez pasożytniczego robaka, przenoszonego przez czarną muchę, która powoduje ślepotę rzeczną.
Fetus in fetu (płód w płodzie)
Jest to wada rozwojowa, gdzie masa z tkanki formuje się wewnątrz ciała, przypominając płód. Istnieją dwie teorie na temat powstawania tego zjawiska. Pierwsza - masa rozwija się jako normalny płód, ale zostaje pochłonięta przez bliźniaka. Druga - masa jest silnie rozwiniętym potworniakiem (rodzaj nowotworu - dop. tł). Częstotliwość występowania fetus in fetu to około 1 na 500 000 żywych urodzeń.
Mikrocefalia
est to bardzo rzadkie schorzenie, zauważalne zaraz po urodzeniu, czasem nawet wcześniej, Występuje w częstotliwości 1 do 666 666 w Stanach Zjednoczonych. W mikrocefalii, mózg jest niezdolny do prawidłowego rozwoju, czasem w ogóle do wzrostu podczas pobytu dziecka w łonie. Głowa jest mniejsza niż u normalnego noworodka. Wiele osób wierzy, że choroba ta jest spowodowana ekspozycją na szkodliwe substancje podczas ciąży, kontakt z promieniowaniem lub problemy genetyczne. Zazwyczaj schorzenie to idzie w parze z zespołem Downa. Chorzy na mikrocefalię są zazwyczaj upośledzeni umysłowo, mogą cierpieć na nadaktywność, karłowatość, napady drgawek, zaburzenia równowagi, problemy z mową i poruszaniem się etc.
Zespół (syndrom) Robertsa
Syndrom Robertsa jest schorzeniem genetycznym charakteryzującym się anormalnościami twarzy i kończyn. Dotknięta osoba rośnie wolniej zarówno przed jak i po urodzeniu. U ponad połowy chorych występuje lekkie do poważnego upośledzenie umysłowe.
Dzieci z zespołem Robertsa rodzą się ze zniekształceniem wszystkich czterech kończyn. Mają skrócone kości (hipomelia), zwłaszcza kości przedramion i niższych partii nóg. W poważniejszych przypadkach, kończyny mogą być tak krótkie, że dłonie i stopy są zlokalizowane tuż przy tułowiu (fokomelia). Ludzie z tą chorobą mają również anormalne lub brakujące palce, zdeformowane stawy (przykurcze), najczęściej łokciowe i kolanowe. Modyfikacje kończyn są podobne na obu stronach ciała, ale ręce są zazwyczaj bardziej dotknięte od nóg.
Mutacje twarzy obejmują otwartą wargę (wargę rozszczepioną) z lub bez otwarcia z podniebieniu, niedorozwinięcie szczęki (mikrognatia), anormalności uszu, szerokie rozstawienie oczu (hiperteloryzm), opadanie dolnych kącików oczu, małe nozdrza, dziobowaty nos. Chorzy mogą mieć mały rozmiar głowy, w niektórych przypadkach nawet workowaty występ na przodzie. Dodatkowo, ludzie cierpiący na zespół Robertsa mogą doświadczać mutacji serca, nerek i genitaliów.
Noworodki w poważnymi formami zespołu Robertsa często rodzą się martwe lub umierają krótko po narodzeniu. Mniej dotknięte osoby mogą dożyć dorosłości. Syndrom Robertsa jest rzadki, opisanych zostało jedynie około 150 przypadków.
Choroba Fieldsów
Choroba Fieldsów jest najrzadszą chorobą na świecie. Nazwana została po dwóch bliźniaczkach, Caterine i Kirstie Fields z Walii. Choroba nie ma medycznej nazwy, ale lekarze stwierdzili, że jest to choroba mięśniowo-nerwowa. Mięśnie powoli zanikają, co ogranicza ruchomość. Przypadłość dziewczynek była studiowana przez wielu lekarzy. Ponieważ jest ona tak rzadka, nie wiadomo co dalej nastąpi. Choroba ograniczyła życie bliźniaczek, przykuwając je do wózków i czyniąc proste czynności takie jak pisanie, trudnymi.
Polio
Po raz pierwszy rozpoznane w 1840, polio jest chorobą przenoszącą się z osoby na osobę, poprzez skażone pożywienie czy wodę. Większość przypadków polio nie objawia symptomów, do czasu gdy choroba jest wprowadzona do systemu krwioobiegu. Polio powoduje paraliż i osłabienie mięśni.
Rozprzestrzeniła się ona szeroko we wczesnych latach 90-tych, została wykorzeniona w 36 krajach. W 2002 Europa oświadczyła, że nie wystąpił żaden znany przypadek polio od czasu wprowadzenia szczepionki. Tylko w czterech krajach na świecie w roku 2006 występowało polio.
Ginekomastia
Ginekomastia to powiększenie się sutka u mężczyzny, na skutek rozrostu tkanki gruczołowej, włóknistej i tłuszczowej. Gruczoł piersiowy ulega jednostronnemu lub obustronnemu powiększeniu, jest obrzmiały i może być bolesny. Ginekomastia spowodowana jest zaburzeniami hormonalnymi, najczęściej na skutek leczenia hormonalnego.
Seksomnia
Rzadko spotykana choroba nazywana także "zespołem Morfeusza". Osoby z seksomnią wykazują podczas snu wzmożoną aktywność seksualną. Zdarza się, że pacjenci tacy masturbują się podczas snu, nie pamiętając nic po przebudzeniu.
W 2005 r. miał miejsce przypadek uniewinnienia mężczyzny oskarżonego o próbę gwałtu. Okazało się, że mężczyzna miał seksomnię. Znany jest też przypadek 32-letniej Belle Floor, która bezwiednie masturbowała się w nocy. Kobieta założyła serwis internetowy za pośrednictwem którego kontaktuje się z innymi osobami z "syndromem Morfeusza".
Cystynoza
Jest to choroba genetyczna. Polega na uszkodzeniu systemu odpowiedzialnego za usuwanie nadmiaru aminokwasu zwanego cystyną. Charakterystycznym objawem pojawiającym się u chorych jest odkładanie się kryształków cystyny w komórkach, co może prowadzić do uszkadzania kolejnych narządów - nerek, tarczycy i oczu. Osoby chore na cystynozę żyją z reguły krócej. Brak leczenia schorzenia prowadzi do tego, że osoby cierpiące na cystynozę zamieniają się w kamień.
Niedawno prasa opisywała przypadek 5-letniej Lillie Sutcliffe, u której wykryto tę dziwną chorobę. 5-latka zmuszona jest do przyjmowania dużych ilości różnych lekarstw, które mają zapobiegać odkładaniu się kryształów. "Gdyby to nie było leczone, w końcu zamieniłaby się w kamień, ponieważ to atakuje wszystkie komórki." - opowiadała dziennikarzom Laura Milner - matka dziewczynki.
Albinizm (bielactwo)
Czyli brak pigmentu w skórze, tworach skórnych, włosach i tęczówce oka (czerwone oczy lub, rzadziej, niebieskawe). Osobnik posiadający tę cechę nosi miano albinosa. Prócz albinizmu właściwego (uogólnionego) występuje także albinizm lokalny (częściowy).
Albinosi mają bardzo jasną skórę, białe włosy, rzęsy i brwi. Dziecko z albinizmem rodzi się różowawe, co jest spowodowane prześwitywaniem naczyń krwionośnych. Oczy ludzi z albinizmem rzadko jednak bywają czerwonawe. Ludzkie oko jest stosunkowo duże, przez co często jest w stanie wyprodukować wystarczającą ilość pigmentu, by zapewnić sobie nieprzezroczystość i zabarwić się (najczęściej na kolor bladoniebieski). Jednakże zdarza się, że oczy osoby z albinizmem nie mają wystarczającej ilości pigmentu - tęczówka jest wtedy bezbarwna, przeświecają przez nią naczynia krwionośne, co nadaje oku czerwoną barwę.
Albinosi są bardzo wrażliwi na działanie promieni słonecznych (promienie UV), szybko reagują stanami zapalnymi skóry, łatwo występują pęcherze i zrogowacenia.
Argyria
Zespół objawów wywołany zażywaniem związków srebra. Głównym symptomem jest zmiana koloru skóry na niebieski lub niebiesko-szary. Przebarwienia mogą obejmować zarówno wybrane obszary skóry jak i całą jej powierzchnię. Stan ma charakter permanentny, jednak pozytywne efekty przy próbie przywrócenia naturalnego koloru skóry dają terapie laserowe.
Płód arlekina (łuska arlekinowa)
Płód arlekina to choroba skóry, najpoważniejsza forma wrodzonej rybiej łuski, charakteryzująca się zgrubieniem keratynowej warstwy ludzkiej skóry. U chorych, skóra zawiera masywne łuski o kształcie diamentu, zazwyczaj mające czerwonawy kolor. Dodatkowo, oczy, uszy i usta oraz inne dodatki mogą być anormalnie ścieśnione. Złuszczona keratyna bardzo ogranicza ruchy dziecka. Ponieważ skóra jest popękana w miejscach gdzie normalna powłoka marszczyłaby się, jest ona łatwo dostępna dla bakterii, skutkując w wysokim ryzyku infekcji.
Epidermolityczna hiperkeratoza
Jest rzadką chorobą skóry, dotykającą około 1 osobę na 250 000. Dotyczy ona zlepiania się włókien keratyny.
Po urodzeniu dziecko jest czerwone i ma kruchą warstwę skóry, która łatwo formuje pęcherze i rany. Takie zranienia mogą być spowodowane przez pieluszki lub nawet zwykłe dotknięcie. Rany muszą być pod dobrą opieką, ponieważ łatwo ulegają zakażeniom.
Stan skóry poprawia się po kilku tygodniach, występuje mnie pęcherzy. Po paru miesiącach skóra łuszczy się - jest to spowodowane hiperkeratozą. Istnieje szeroki zakres w stopniu i rozmiarach uszkodzeń skóry. W szczególności, u niektórych pacjentów występuje łuszczenie i pęcherze na dłoniach i podeszwach stóp, podczas gdy u innych nie. Zazwyczaj łuszczenie jest spotykane na reszcie ciała, często skoncentrowane wokół stawów.
Pęcherzyca paraneoplastyczna (PNP)
Istnieje wiele rodzai pęcherzyc, pęcherzyca paraneoplastyczna jest najrzadsza i najpoważniejsza z nich. PNP jest chorobą autoimmunologiczną, powodującą powstawanie pęcherzy. Keratynocyty, budujące naskórek oddzielają się od siebie, tworząc szczeliny. Rowki te zapełniają się martwymi komórkami, odpadkami i powodują infekcję. Zazwyczaj występują one na ustach, gardle, wargach, i innych przypadkowych miejscach na skórze. Choroba ta niesie ze sobą dużą śmiertelność, około 90 % diagnozowanych osób zmarło na sepsę, wady wielu organów lub raka w konsekwencji tej choroby.
Choroba Von Hippela-Lindau (VHL)
VHL dotyka około 1 osoby na 35 000. Jest to rzadkie schorzenie genetyczne charakteryzujące się wzrostem guzów w różnych częściach ciała. Wiele z guzów wyrasta w centralnym systemie nerwowy i najczęściej są niegroźne, utworzone z naczyń krwionośnych. Medycznie znane jako hemangioblastomy, mogą pojawić się w siatkówce, mózgu i rdzeniu kręgowym.
Różne guzy tworzą się także na trzustce, nadnerczach i nerkach. Jeśli choroba jest nieleczona, powoduje udary, ataki serca i choroby układu krążenia.
Reaktywny artretyzm (ReA)
Reaktywny artretyzm jest chorobą autoimmunologiczną, która rozwija się w odpowiedzi na infekcję w innej części ciała. Objawy są podobne do innych stanów, takich jak reumatyzm. Symptomy zazwyczaj wliczają kombinację trzech pozornie niepowiązanych objawów - zapalny artretyzm większych stawów, stany zapalne oczu (zapalenie spojówek i błon) oraz zapalenie cewki moczowej. Symptomy mogą przemijać i powracać. Około 10 % pacjentów doznaje problemów z układem krążenia.
Mały odsetek chorych doświadcza także małych twardych guzków zwanych "keratoderma blennorrhagica" na podeszwach stóp, rzadziej na dłoniach i innych częściach ciała.
Nadrozciągliwość stawów
Typowymi objawami są syndrom nadruchliwości stawów i zbyt rozciągliwa skóra, skłonność do zwichnięć, pęknięć, złe leczenie się ran i siniaczenie. Chroniczne bóle stawów i kończyn również są powszechne, wielu chorych żyje z ciągłymi i mnogimi bólami. Pacjenci wykazują wiele niestabilności w mięśniach i mają problemy w prawidłowej stabilizacji ich stawów, powodując nieprawidłowe użycie mięśni, prowadzące do bólów. Ograniczenie funkcjonalne jest częste w tej grupie chorych, nie może ona uczestniczyć w bezpośrednich i energicznych sportach bez ryzyka kontuzji stawów.
Człowiek - drzewo przed i po operacjach
9 operacji było potrzebnych, by Indonezyjczyk zwany człowiekiem-drzewo mógł normalnie funkcjonować w codziennym życiu. Dede od lat cierpi na niespotykane schorzenie, w wyniku którego z jego rąk i nóg wyrastały potężne korzenie dziwnej narośli.
Po straszliwym wypadku żyje bez sporego kawałka głowy
Dwa lata temu Alan Hind brał udział w straszliwym wypadku. Podczas prac rozbiórkowych prowadzonych w jednym z budynków spadł z dachu doznając potwornych obrażeń. Teraz, po raz pierwszy od czasu tamtego incydentu, Hind opowiedział o okolicznościach tragedii.
W lutym 2008 r., 26-letni wtedy Alan pomagał w pracach rozbiórkowych dwóm starszym mężczyznom. Pochodzący z Lockerbie w Szkocji młodzieniec pracował bez żadnego przeszkolenia i balansował na dachu bez zabezpieczeń. W pewnym momencie Brytyjczyk zsunął się z dachu i runął na ziemię z wysokości blisko 8 metrów.
W wyniku upadku, spory fragment jego głowy uległ zmiażdżeniu. Mężczyzna doznał rozległych złamań czaszki; pogruchotana została także jego szczęka. Podczas diagnozowania Alana okazało się także, że nieodwracalne zmiany dotknęły jego mózgu. Jego fragmenty były tak uszkodzone, że konieczne było ich usunięcie. W związku z tym, że przerwany został też nerw wzrokowy, mężczyzna nie widzi dziś na jedno oko. - poinformował dziennik "Daily Mail".
Alan Hind przeszedł do dziś trzy skomplikowane operacje, a w miejscu sporego ubytku w jego głowie, lekarze wstawili tytanową płytkę. 28-latek najgorzej wspomina okres poprzedzający umieszczenie w jego głowie tytanowego materiału. Mężczyźnie przyszło bowiem dość długo czekać na specjalny implant. "To był przerażający czas. Tam nie było nic, co chroniłoby mój mózg, tylko skóra. Bałem się gdziekolwiek wyjść." - wspomina dziś Alan Hind. "Nie podobało mi się przebywanie w otoczeniu ludzi z obawy, że uderzą w moją głowę."
Brytyjczyk skarży się dziś na ostre bóle głowy. Cierpi też na zaniki pamięci.
Dwóch starszych mężczyzn, którzy zatrudnili do pracy przy rozbiórce człowieka bez żadnego doświadczenia w budownictwie, już stanęło przed sądem. 63-letni Eric Murray został uznany za winnego zatrudnienia mężczyzny, który nie posiadał żadnych zabezpieczeń i nie przeszedł szkolenia. Jego 65-letni brat Robert przyznał się zaś do naruszenia przepisów bezpieczeństwa i higieny pracy.
Sam Alan przestrzega dziś wszystkich, którzy dla pieniędzy narażają swoje zdrowie i życie, pracując w miejscach, gdzie naruszane są wszelkie standardy. "Jeśli to nie jest bezpieczne, nie jest tego warte." - powiedział mężczyzna.
Aby przeżyć musi jeść 60 posiłków dziennie
Większość z nas zjada od 3 do 5 posiłków dziennie. Ta dziewczyna, aby przeżyć, musi ich jeść ok. 60 w ciągu doby. Lizzie Velasquez cierpi na rzadką chorobę, która zmusza ją do posilania się co 15 minut. Pomimo tego, że je kilkadziesiąt razy dziennie, jej waga wynosi zaledwie 25 kilogramów.
Pochodząca z Austin w Teksasie kobieta przeszła dotąd setki badań, ale lekarze wciąż nie są pewni, co tak naprawdę jej dolega. Jej przypadek zafascynował specjalistów na całym świecie, którzy wypowiadając się na temat jej stanu, snują różne teorie. Profesor Abhimanyu Garg z University of Texas Southwestern Medical Center w Dallas sądzi, że Amerykanka cierpi na zespół wad wrodzonych określany jako Zespół Wiedemanna-Rautenstraucha. - poinformował dziennik "The Daily Telegraph". Powoduje on przyspieszenie procesu starzenia, utratę tłuszczu oraz degenerację tkanki. Na całym świecie żyje tylko kilka osób z Zespołem Wiedemanna-Rautenstraucha.
W związku z tym, że Lizzie Velasquez jest wychudzona do granic możliwości, wiele osób myśli, że jej stan spowodowany jest przez anoreksję. Mało kto wierzy, że 21-latka pochłania aż 60 posiłków dziennie. "Jem co 15-20 minut, by zachować energię." - zwierza się młoda kobieta. "Zjadam małe porcje chipsów, cukierków, czekolady, pizzy, kurczaka, ciasta, pączków, klusek, ciasteczek przez cały dzień, więc jestem bardzo zdenerwowana, kiedy ludzie oskarżają mnie o bycie anorektyczką."
Z wyliczeń wynika, że każdego dnia do organizmu Amerykanki dostarczanych jest od 6 do 8 tysięcy kalorii. Pomimo tego jej waga nigdy nie przekroczyła 27 kilogramów. "Ważę się regularnie i jeśli przybiorę na wadze nawet pół kilograma, jestem bardzo podekscytowana." - powiedziała 21-latka.
Jej problemy ze zdrowiem zaczęły się już w dniu urodzin. Velasquez przyszła na świat cztery tygodnie za wcześnie i ważyła zaledwie 1,19 kg. Szybko okazało się też, że w organizmie jej matki było zbyt mało płynu owodniowego zabezpieczającego płód. "Lekarze powiedzieli wtedy, że nie mają pojęcia jak udało się jej przetrwać." - przyznała jej matka
21-letnia kobieta napisała niedawno książkę na temat swoich doświadczeń. Publikacja pojawi się na półkach księgarń we wrześniu.
Złotolistna Katie
Kobieta o imieniu Katie, żyjąca na Florydzie ma - można powiedzieć - niecodzienny problem dermatologiczny. Jej skóra łuszczy się, czasami odchodząc całymi płatami. To co jednak odróżnia jej przypadek od wszystkich innych to fakt, że te płaty (czasem płaty te są całkiem solidnych rozmiarów) przypominają listki złotej folii, którą używa się do pozłacania rozmaitych przedmiotów jak np. rzeźbyŚwiadków tego niezwykłego fenomenu jest bardzo wielu. Złote listki folii pojawiały się nagle bez żadnego ostrzeżenia na rękach a nawet na twarzy Katie. Niemalże tak samo szybko pojawili się sceptycy mówiący, że złota folia jest tylko sprytnym trickiem. Złota folia jednak pojawiała się bardzo często w rozmaitych sytuacjach i okolicznościach - niekoniecznie sprzyjających zdobywaniu popularności, sławy czy pieniedzy. Jest to zawsze akt nieoczekiwany i spontaniczny. Na dodatek zlotolistna folia wcale nie znika ani się nie rozsypuje. Można ją zbierać, przechowywać i dzięki temu analizować.
Gwoli ścisłości złota folia nie okazała się być jednak prawdziwym złotem a... mosiądzem (!!!) (80% miedzi i 20% cynku). Nie zmienia to jednak faktu, że całe to zjawisko i sposób w jaki zachodzi jest absolutnie niezwykłe. Kobieta przeszła szereg badań lekarskich i nic nie wskazuje na to, że ma jakiś problem zdrowotny. W jej krwi nie znaleziono podwyższonego poziomu metali. Z kolei ilość miedzi i cynku jaka pojawia się na jej skórze jest tak wielka, że nie ulega wątpliwości, że dla zwykłego człowieka byłaby to dawka śmiertelna. Czasem taki szlagmetal (jak czasem nazywa się metalową folię) pojawia się w warstwach o grubości jednego mikrona. Niektóre jej płaty miały rozmiary 13 x 18 cm.. Pojawiają sie nie tylko na jej ciele, ale także czasem na jej ubraniach a nawet na przedmiotach będących w tym samym co ona pomieszczeniu. W ramach doświadczeń hermetycznie zamknięto kilka przedmiotów w szklanych pojemnikach, ale złotolistne płaty pojawiły się na nich mimo wszystko.
Katie nie potrafi jednak kontrolować całego procesu i powstaje on zupełnie spontanicznie, bez wyraźnego powodu. Ona sama uważa, że wszystko to dzieje sie przez.... Nostradamusa, którego obecność nieustannie odczuwa obok siebie. Kate jest też znakomitym medium i jej paranormalne zdolności wykorzystuje policja do rozwiązywania kryminalnych zagadek. Któregoś dnia z jednego z bogatych domów na Florydzie skradziono pierścionek o wartości 200 tys. dolarów. Detektyw, który prowadził całą sprawę postanowił sprawdzić paranormalne właściwości Katie. Wziął ją ze sobą do policyjnego auta i zawiózł w miejsce gdzie stał dom w którym dokonano kradzieży, ale nie pokazał jej, który to dom. Katie jednak wskazała go bezbłędnie, wskazała również pomieszczenie z którego skradziono pierścionek i dokładnie opisała osoby, które to zrobiły. Sprawcami okazały sie być trzy kobiety, rodzina właścicieli domu. Detektyw był zdumiony obrotem sprawy. kiedy wracali wspólnie na posterunek, Katie kazała mu się natychmiast zatrzymać. Wysiadała z samochodu i powiedziała, że czuje marihuanę i słyszy łoskot przelatujących helikopterów. Policjant był zbity z pantałyku bo dookoła była tylko pusta plaża. Katie podała jeszcze datę, która wypadała za dwa tygodnie, którą detektyw skrzętnie zapisał w notesie. Dwa tygodnie później w miejscu wskazanym przez Katie morze wyrzuciło na plażę 25 potężnych bel marihuany. Policja otoczyła cały teren, który przeczesywały helikoptery...
Kate jest też praktycznie analfabetką, bo ukończyła zaledwie pierwszą klasę szkoły podstawowej. Nie potrafi czytać ani napisać choćby jednego poprawnego zdania. Jednak przy pomocy kogoś, dyktuje z pamięci całe centurie Nostradamusa w łacinie i starofrancuskim tak, jakby wielki jasnowidz siedział w jej głowie i recytował jej cały swój tekst.
Pojawianie się złotych płatków na ciele Katie jest zjawiskiem nieregularnym. Czasem dzieje sie tak kilka razy dziennie a czasem mijają miesiące i nie dzieje się nic niezwykłego. Zjawisko to próbował wyjaśnić prof. University Of Massachussets - Stephen Braude. Uważa on, że pojawianie się złotych listków ma związek z innym paranormalnym zjawiskiem znanym jako poltergeist. Poltergeist dotyczy w większości przypadków młodych ludzi, którzy nie są w stanie pozbyć się stresu i zaczynają widzieć i słyszeć najrozmaitsze stworzenia, cienie, zarysy postaci w ogniu, odgłosy w rozmaitych częściach pomieszczenia w którym się przebywa. W ich obecności nawet niektóre przedmioty zmieniają swoje miejsce lub pojawiają się mimo , że nigdy ich tam wcześniej nie było. Być może podobnie reaguje Katie, która przez lata żyła w małżeńskim stresie, i reaguje na niego podobnie jak w zjawisku poltergeist. Obaj mężowie których miała byli niezrównoważonymi i podejrzanymi osobnikami. Któregoś dnia w domu Katie pojawił się zupełnie nieoczekiwanie... zestaw noży. Zdumiona znaleziskiem pokazała je mężowi, który skrzywił się tylko na ich widok, mówiąc, że jeśli nie są to pieniądze to jej właściwości nie są nic warte. Dwa dni później na ciele Katie zaczęły się pojawiać złote płatki. Być może taka była reakcja jej organizmu bo bardzo chciała zrealizować pragnienie jej męża. Jednak to, co pojawiało się na jej skórze okazało się być złotem głupców. czy kandelabry w pałacu prezydenckim.
Londyn: czarnoskórzy rodzice, białe dziecko
W londyńskim szpitalu doszło do sensacyjnych narodzin. Czarnoskórzy rodzice doczekali się kolejnego dziecka, jednak ku ich zdziwieniu jest ono... białe. Nowo narodzona Nmachi Ihegboro zadziwiła lekarzy, którzy stwierdzili, że na pewno nie jest ona albinoską - podaje brytyjski portal "The Sun".
Ojciec dziewczynki, 44-letni Ben, pracujący jako doradca obsługi klienta, przyznał - oboje po urodzeniu tylko usiedliśmy i wpatrywaliśmy się w nią. Angela, 35-letnia matka dziewczynki, mieszkanka południowego Londynu, rozpromieniona powiedziała: "Ona jest piękna - to cudowne dziecko". Ben był niesamowicie wstrząśnięty, kiedy Nmachi się urodziła. Nawet żartował - Czy ona na pewno jest moja?
Starsze rodzeństwo dziewczynki określiło ją mianem "małego cudu". W Nigerii, ojczyźnie niebieskookiej blondynki, której imię oznacza "Piękno Boga", panuje zaskoczenie. Ani Ben, ani jego żona, nie posiadają żadnych korzeni rasy mieszanej. Lekarze w Szpitalu Królowej Mary w Sidcup - gdzie Angela urodziła - powiedzieli rodzicom, że Nmachi zdecydowanie nie jest albinoską.
Ben, który przybył do Wielkiej Brytanii z żoną pięć lat temu i pracuje w South Eastern Trains, stwierdził: "Ona nie wygląda jak albinoska. Nie tak jak te dzieci, które widziałem w Nigerii czy w książkach. Po prostu wygląda jak zdrowe dziecko białych". Profesor Bryan Sykes, dyrektor wydziału Genetyki Człowieka na Uniwersytecie w Oxfordzie i czołowy ekspert w Wielkiej Brytanii, określił wczorajsze narodziny jako "nadzwyczajne".
- W mieszanych rasach ludzi skóra dziecka może przybierać lżejszy odcień. Jest prawdopodobne, że będzie ona zaskakująco różnić się od skóry rodziców - powiedział. - To może być przypadek, w którym występuje wiele genetycznych mieszanek, jak w populacji afro karaibskiej - dodał.
Niesamowite urodzenie ma miejsce pięć lat po tym jak Brytyjka Kylie Hodgson została mamą bliźniaków. Jedno dziecko było białe, drugie czarne. Ojciec małej Nmachi podsumowuje: "Oczywiście, że jesteśmy zaskoczeni i chcemy wiedzieć, jak to się stało. Rozumiemy jednak, że życie często nas zadziwia". Szpital, w którym dziewczynka przyszła na świat, wydał oświadczenie, w którym pogratulował Angeli i jej rodzinie narodzin córeczki.
